De forma geral, doenças raras são distúrbios que acometem uma a cada 2 mil pessoas, e que, por esse motivo, não são alvo prioritário de investimentos em pesquisas em busca da cura ou tratamento. O diagnóstico também é difícil; estima-se que os pacientes com esses distúrbios só recebam um parecer correto após visitar sete médicos. Apesar disso, há cerca de 7 mil doenças raras em todo o mundo, afetando 560 milhões de pessoas. A maioria é causada por um defeito genético e não tem cura.
Algumas são mais conhecidas, como espinha bífida, fibrose cística e Huntington. Outras, nem tanto, como a ictiose arlequim, na qual há um engrossamento da pele do bebê e a formação de escamas que se racham facilmente, e a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e tecidos conectivos. O símbolo de conscientização adotado pelo movimento é uma fita com listras de zebra, por motivos óbvios.
Imagine o que significa ser portador de uma doença que acomete apenas 10 mil pessoas no mundo, e sentir que se foi sorteado numa loteria cruel. Tenho uma amiga que sabe qual é a sensação; anos atrás, foi diagnosticada com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). É uma doença neurodegenerativa com graves implicações sensitivas, motoras e autonômicas, e que se torna fatal cerca de dez anos após o início dos sintomas.
Cíntia Saggio perdeu a mãe, a avó e um tio para a PAF. Aos 27 anos, vieram os primeiros sinais: ela perdeu a sensibilidade à dor nos pés e a sensibilidade à temperatura do joelho para baixo. Fez o teste genético e detectou a mutação no gene da transtirretina, um erro que faz o fígado produzir uma proteína anômala, suscetível à formação de fibras amilóides que se acumulam nos tecidos.
A progressão natural da doença seria atrofia muscular, paralisia, disfunções gastrointestinais e dores incapacitantes, seguidos de insuficiência cardíaca e falência renal.
O principal tratamento disponível no Brasil é o transplante de fígado, que bloqueia a progressão da doença, mas não reverte as lesões já existentes. Cíntia entrou para a lista de espera e em meses ganhou um órgão novo, num transplante todo pago pelo SUS. Como seu fígado era estruturalmente normal, foi doado para outra pessoa. Hoje ela está bem, toma imunossupressores e faz parte da diretoria da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).
Casos como o de Cíntia reforçam a importância da doação de órgãos e do investimento em pesquisas, ainda que voltadas para doenças raras. Sabe-se, por exemplo, que o estudo de defeitos congênitos pode contribuir para campos mais amplos; a pesquisa do tumor de Wilms serviu para entender a biologia genética e molecular do câncer.
Podem agradecer às zebras.
